Мутационная и модификационная изменчивость. Виды изменчивости. Модификационная изменчивость, её свойства. Наследственная изменчивость: комбинативная и мутационная

Виды изменчивости

Изменчивость является одним из важнейших свойств живых организмов. Изменчивость бывает ядерной (хромосомы в ядре) и внеядерной (кольцевая ДНК митохондрий и пластид), наследственной и ненаследственной.

Ненаследственная или модификационная изменчивость (фенотипическая) – это изменения фенотипа в связи с изменениями условий среды, не связанные с изменениями генотипа.

Наследственная изменчивость (генотипическая) – это изменения фенотипа, связанные с изменениями в генотипе. Различают комбинативную и мутационную.

Комбинативная наследственная изменчивость. Связана с возникновением разных комбинаций аллельных генов, конъюгацией хромосом, случайным объединением аллельных генов при слиянии гамет.

Мутационная наследственная изменчивость. В зависимости от места возникновения мутация бывает генной (изменения генов), хромосомной (изменения в хромосомах) и геномной (изменения в наборе хромосом).

Модификационная изменчивость, её свойства

Живые организмы постоянно ощущают действие разнообразных факторов среды обитания. Она влияет на формирование количественных и качественных признаков. Качественные признаки определяют описательным путем (окраска цветков, семян, волос, половые отличия и т. п.). Количественные признаки определяются путем измерения (масса тела, рост, объем и т. п.). Качественные признаки меньше подвергаются влиянию окружающей среды, чем количественные.

Модификационная изменчивость вызвана факторами условий существования. Изменения признаков организма (фенотип) не связаны с изменениями генотипа. В формировании признаков организма большую роль играют конкретные условия среды.

Модификации

Модификации – это реакции на изменения интенсивности факторов окружающей среды, которые не касаются генетических структур организма и вследствие этого не передаются другим поколениям. Они одинаковы для всех генотипоподобных организмов.

На массу и размеры тела, органов животных влияет качество и количество пищи. Животные, которые не получали достаточно качественной пищи, имеют меньшие размеры, вес, чаще болеют и т. д. У людей, попадающих в условия высокогорья, где в воздухе мало кислорода, через определенное время увеличивается количество эритроцитов.

Если китайскую примулу с красными цветами на момент формирования бутонов перенести из комнаты в теплую оранжерею (30– 35 °С), то появятся белые цветы. Возвращение в комнату приведет к возникновению цветков с красной окраской.

Свойства модификаций

Свойства модификаций:

1)  модификации не наследуются. У собак, которым отрезали хвосты, щенки рождаются хвостатыми;

2)  степень выражения модификации прямо зависит от интенсивности и продолжительности действия определенного фактора на организм. Так, у рачков-артемий мохнатость задней части брюшка зависит от солености воды: чем больше соленость, тем больше мохнатость;

3)  если прекращается действие фактора, который обуславливает модификации, они на протяжении жизни могут исчезать. При снижении уровня воды у растений-стрелолистов исчезнут удлиненные листья, а появятся новые, стреловидной формы;

4)  модификационные изменения, которые появились на ранних стадиях развития, могут сохраняться всю жизнь. Если теленка плохо кормить с маленького возраста, то взрослое животное будет меньше, чем представители того же возраста той же породы;

5) если модификации исчезли при прекращении действия фактора, то при возвращении его могут возникать снова (то есть могут носить обратимый характер). Высоконогих лошадей с равнины завозят в горы. Потомство постепенно мельчает. Вывезенные на равнину небольшие лошади дают потомство, которое постепенно увеличивается в размерах;

6) при одинаковом влиянии на организм факторов возникают подобные модификации, изменяются одни и те же признаки в одних и тех же пределах, обусловленных генотипом организма.

Большинство модификаций направлено на приспособление организмов к условиям внешней среды. Так, загар защищает человека от солнечных ожогов, замена волосяного покрова млекопитающих – от действия низких температур и т. д.

Некоторые модификации не имеют адаптивного характера. Так, затенение нижней части стебля картофеля ведет к образованию надземных клубней.

Статистические закономерности модификационной изменчивости

Признаки организмов могут изменяться лишь в определенных пределах. Границы изменчивости организма, которые возникают под влиянием факторов среды и контролируются его генотипом, определяются его нормой реакции. Изменчивость признака может быть значительной, но за пределы нормы реакции она никогда не выходит.

Норма реакции

Норма реакции – это пределы модификационной изменчивости признака, которые определяются генотипом.

Некоторые признаки, например группа крови и цвет радужной оболочки глаз, почти целиком определяются генотипом. На другие значительно влияют условия среды обитания. Примером может быть горностаевая (гималайская) окраска у кролика (тело белое, лапки, ушки, мордочка окрашены в черный цвет). Горностаевые кролики и белые при рождении не окрашены. Если у горностаевого кролика на каком-нибудь белом участке тела удалить волосы, то окраска на нем будет зависеть от температуры. Под действием низких температур шерсть будет черной, высоких – белой. На участках с черными волосами под действием повышенных температур будет расти белая шерсть. Рождаются кролики белыми, так как находились в условиях с высокой температурой.

Признаки (взаиморасположение внутренних органов), которые имеют важное значение для поддержания жизнедеятельности организма, имеют самые узкие пределы.

Модификационную изменчивость изучают с помощью составления вариационного ряда. Для этого составляют последовательность численных показателей проявлений определенного признака, то есть вариант. Чем длиннее ряд, тем больше размах модификационной изменчивости. Зависит размах от действия условий окружающей среды, но обусловлен генотипом. Ряд тем короче, чем более постоянны условия существования организма, и наоборот.

Максимальное число вариант приходится на средние показатели (среднее количественное значение признака). Для характеристики модификационной изменчивости подсчитывают среднюю величину:

где М – средняя величина, v – варианта (размер признака),

р – частота встречаемости, n– общее количество особей вариационного ряда.

Распределение вариант изображают с помощью графика – вариационной кривой. Вариационная кривая – это графическое изображение количественных показателей изменчивости определенного признака. Изображение иллюстрирует размах изменчивости, частоту встречаемости отдельных вариант. Вариационная кривая помогает установить средние показатели, норму реакции признака.

Наследственная изменчивость

Комбинативная изменчивость

Связана с возникновением разных объединений новых комбинаций генов (рекомбинациями). Возникает как следствие трех процессов:

1)  конъюгации гомологичных хромосом в профазе;

2)  независимого расхождения хромосом в анафазе в мейозе I;

3)  случайного объединения аллельных генов при слиянии гамет во время оплодотворения.

Новое объединение генов приводит к появлению новых признаков у организмов, возникновению новых фенотипов.

У прокариот возможна передача генетической информации с помощью вирусов от одной клетки к другой.

Мутации

Мутации (от лат. mutatio – изменение). Термин предложил голландский ученый Г. Де Фриз, который описал спонтанные мутации у одного из видов растений. Мутации – это внезапные стойкие ненаправленные изменения генетического материала. Они служат причиной изменения одного или нескольких наследственных признаков организма. Мутации могут передаваться с генетическим материалом следующим поколениям. Мутации имеют ненаправленный характер: один и тот же мутагенный фактор может вызвать мутации разных признаков. Одинаковые мутации могут возникнуть вследствие действия разных мутагенов. Одни и те же мутации могут возникать неоднократно.

Способность к мутациям является универсальным свойством всех живых организмов.

Типы мутаций

Мутации могут возникать в ядерном генетическом аппарате клетки, в цитоплазматических структурах, которые содержат внеядерные гены – плазмидах, пластидах, митохондриях.

Соматические – это мутации, возникающие в неполовых, соматических клетках. Могут наследоваться лишь при бесполом, вегетативном размножении.

Генеративные – это мутации, которые возникли в половых клетках. Наследуются при половом размножении.

Спонтанные – это мутации, которые возникают под влиянием факторов окружающей среды или как результат биохимических и физиологических изменений в организме.

Индуцированные – это мутации, которые возникают как следствие экспериментального влияния (с помощью мутагенов).

В зависимости от влияния на жизнедеятельность организмов различают: положительные, отрицательные, нейтральные.

Положительные – это мутации, которые положительно влияют на жизнедеятельность организма. Возникают очень редко.

Нейтральные – это мутации, которые при определенных условиях не влияют на жизнедеятельность. При изменениях условий существования могут стать полезными или вредными.

Отрицательные – отрицательно влияют на жизнедеятельность. Делятся на летальные и сублетальные.

Летальные – мутации, которые служат причиной гибели организма.

Сублетальные – мутации, которые снижают жизнедеятельность организма.

Мутации делят на неустойчивые и устойчивые.

Устойчивые – мутации, которые способны продолжительное время передаваться от поколения к поколению. Наблюдаются редко.

Неустойчивые – мутации, которые спустя некоторое время исчезают. Происходят часто.

В зависимости от характера изменений, возникающих в генетическом аппарате организма, мутации делят на генные (точечные), хромосомные и геномные.

Генные (точечные) мутации

Наибольшая по объему часть мутаций. Они обуславливают стойкие изменения отдельных генов. Генные мутации не выявляются с помощью микроскопа.

Генные мутации бывают доминантными, субдоминантными (проявляются частично) и рецессивными (проявляются лишь в гомозиготном состоянии).

В зависимости от способности аллелей к изменениям собственной структуры, аллели делят на устойчивые к мутациям и неустойчивые (мутации в них происходят значительно чаще).

Различают разные перестройки генов. Важнейшими из них являются нехватки (потеря конечных нуклеотидов), делеции (потеря неконечного участка), дупликации (повторение нуклеотидов несколько раз), инверсии (поворот нескольких нуклеотидов на 180°).

Одной из форм генных мутаций является множественный аллелизм, при котором возникают не две мутантные формы одного гена (доминантная и рецессивная), а целая серия мутаций этого гена. Например, у дрозофилы известна серия из 12 аллелей, возникающих при мутации гена, который обуславливает цвет глаз (красный, белый, желтый, медовый, абрикосовый, вишневый, коралловый, пурпурный и др.)

Хромосомные мутации

Возникают как следствие значительных изменений структуры хромосом. Имеют название хромосомных изменений или аберраций. Хромосомные мутации могут быть выявлены с помощью светового микроскопа.

Важнейшими хромосомными мутациями являются:

Нехватки – такие аберрации, при которых хромосома теряет конечный участок. Укорачивается плечо хромосомы. Оторвавшийся фрагмент теряется при делении ядра.

Делеции – потери участка хромосомы, но не конечного, а среднего. Значительно не влияют на жизнеспособность организма, если утраченный участок маленький или не содержит важных генов. Недостатки и делеции могут вызвать лишь незначительное изменение фенотипа. Легко обнаруживаются при микроскопическом исследовании. В мейозе при конъюгации нормального участка хромосомы с хромосомой, утратившей вследствие делеции гомологичный участок, образуется характерная петля.

Потери участков хромосом у гетерозиготных организмов могут привести к проявлениям в фенотипе рецессивных генов, расположенных на участке, гомологичная которой утрачена.

Дупликации – участок повторяется несколько раз. Гены в хромосоме расположены до дупликации: ABC. Гены в хромосоме после дупликации: АВВС, АВВВС. Вследствие дупликации у дрозофилы один участок хромосомы повторялся восемь раз. Дупликации участков хромосом могут возникать не только в соседних, но и в разных частях одной. Дупликация влияет на фенотип в меньшей степени, чем нехватки и делеции.

Инверсии. Участок, который вследствие двух его разрывов оторвался от хромосомы, прикрепляется на бывшее место, предварительно перевернувшись на 180°. Расположение генов у хромосом до инверсии: ABCDEFIH. Расположение генов после инверсии: AEDCBFIH. Разрыв произошел в участках между А и D, а также между Е и F (возвращение фрагмента BCDE). При инверсиях количество генов не меняется, поэтому они мало влияют на фенотип организма. Хромосомы с инверсиями легко обнаружить цитологически.

Транслокации. Это хромосомные перестройки, при которых происходит обмен участками между негомологичными хромосомами. Может одномоментно происходить между несколькими негомологичными парами. Не меняют количество генов в геноме, поэтому не приводят к важным изменениям фенотипа. Может в связи с нарушением мейоза образовываться большое количество нежизнеспособных гамет.

Транспозиции. Это вставка (инсерция) небольшого фрагмента ДНК, который содержит гены, перенесенные из другого места генома в любой участок хромосомы. Лучше всего исследованы у бактерий, плазмид, фагов, дрожжей, кукурузы и дрозофилы. Инсерционные сегменты бактерий содержат около 1500 нуклеотидов. Большие транспозиции содержат 3000-5000 нуклеотидов.

Одной из причин транспозиций считают вирусы.

Геномные мутации

Геномные мутации – это изменение количества хромосом организма. Следствием геномных мутаций является увеличение или уменьшение хромосомных наборов или отдельных пар хромосом.

Чаще речь идет об увеличении числа хромосомных наборов – полиплоидии (от лат. poly – много). Одним из недостатков полиплоидов является низкая семенная всхожесть, связанная с особенностями протекания их мейоза. Могут возникнуть гаметы с разным количеством хромосом. Полиплоидия играет большую роль в эволюции растений как один из механизмов образования новых видов. Используется в селекционной практике. Различают аутополиплоидию и аллополиплоидию.

Аутополиплоидия. В клетках организма несколько раз повторяется гаплоидный набор хромосом, в котором представлены по одной из гомологичных хромосом.

Причины аутополиплоидии разные: деление хромосом без последующего деления клетки, слияние половых клеток с нередуцированным количеством хромосом, слияние соматических клеток или их ядер. Полиплоидные растения характеризуются увеличением размеров клеток листьев, ростков, цветков, плодов, корней. Полиплоиды легче приспосабливаются к неблагоприятным условиям жизни, легче переносят низкие температуры и засуху. Существуют в природе преимущественно среди растений. Описаны лишь у животных, которые размножаются партеногенетически.

Среди цветковых растений 47 % являются полиплоидными.

Аллополиплоидия. Возникает в результате отдаленной гибридизации и последующего удвоения количества хромосом у гибридов.

Анеуплоидия. Увеличивается не количество целых геномов, а лишь количество хромосом в той или другой гомологичной паре. Может очень изменять фенотип.

При трисомии все пары хромосом нормальные, а одна из пар содержит дополнительную, третью, хромосому. В случае трисомии у женщин 44А + XXX они незначительно отличаются от нормальных.

Увеличение хромосом на одну у человека у 21 пары приводит к возникновению болезни Дауна. Такой человек живет не больше 30 лет, умственно отсталый, имеет уменьшенные размеры головы, плоское лицо и т. п.

Тяжесть нарушений типа анеуплоидии зависит от того, в какой именно паре состоялось увеличение хромосом.

Уменьшение количества наборов хромосом. При уменьшении набора хромосом получаются гаплоидные организмы. По сравнению с диплоидами имеют меньшие размеры, уменьшенную производительность и плодовитость. Используют в селекции для получения организмов, гомозиготных по всем генам. Потом удваивают количество хромосом.

Уменьшение числа хромосом отдельных пар. Очень изменяет фенотип, отрицательно влияет на жизнедеятельность и формирование организма. Хуже, чем при увеличении числа хромосом отдельных пар.

Из зародыша человека с набором хромосом 44А + X развивается женщина с укороченной шеей, с нарушением формирования костей, кровеносной системы и т. п. Половые железы не развиваются.

Причины возникновения мутаций

Факторы, вызывающие появление мутаций, называются мутагенными.

Мутации возникают под действием мутагенов: физических (рентгеновское излучение, гамма-лучи и др.), химических (колхицин, врачебные препараты и т. п.), биологических (вирусы).

Физические мутагены. Наибольшее значение имеет ионизирующее излучение, особенно рентгеновское (гамма-лучи). Также к физическим мутагенам относятся ультрафиолетовые лучи, низкие температуры, повышенные, β-частички, протоны, быстрые и тепловые нейтроны и т. п. Рентгеновские лучи выбивают электроны с внешних оболочек атомов или молекул, становятся положительно заряженными. Выбитые электроны продолжают процесс, преобразуют соединения живых организмов. Повышенные температуры могут вызвать увеличение количества генных и даже хромосомных мутаций.

Химические мутагены. Значительный вклад в изучение мутагенов химической природы внесла генетическая школа во главе с академиком С. М. Гершензоном. Химическими мутагенами являются врачебные препараты, красители, синтетические средства и т.п. Ежегодно открывают новые мутагены. Мутагенными факторами химической природы являются большая группа алкилированных соединений (диметилсульфат, этиленимин, нитрозоэтилмочевина, 1,4-бис-диазоацстилбутан и др.), аналоги азотистых оснований, акридиновые красители, азотистая кислота, формальдегид, пероксиды и т. п. Колхицин разрушает веретено деления, вследствие чего набор хромосом удваивается в клетке. Газ иприт (химическое оружие) значительно повышает количество мутаций (в 90 раз). Химические мутагены провоцируют мутации всех типов.

Биологические мутагены. Это вирусы. Вирусы увеличивают количество мутаций в клетках. Способны провоцировать генные и хромосомные мутации. Оставляют клетке-хозяину частицу собственной генетической информации. Считается, что вирусы играют большую роль в эволюции прокариот. Они переносят генетическую информацию из клетки в клетку между особями разных видов (горизонтальный перенос генов).

Спонтанные мутации

Причины точно не выяснены, так как установить их тяжело. Среди причин спонтанных мутаций называют естественный фон ионизирующих излучений, вирусы, ультрафиолетовые лучи, а также продукты метаболизма самих клеток.

Разные гены одного вида мутируют спонтанно с разной частотой. Неодинаковой является и частота возникновения мутаций одинаковых генов в разных генотипах. Частота спонтанных мутаций генов очень мала. Она исчисляется единицами и, в порядке исключения, десятками или сотнями случаев на 1 млн. гамет. При экспериментальном мутагенезе частота мутаций возрастает в десятки и сотни раз. Такие мутации называются индуцированными.

Биологические антимутационные механизмы

Направлены на защиту клетки от мутаций. Одним из защитных механизмов является вырождаемость генетического кода: одну аминокислоту кодирует более чем один триплет. Повторяемость генов позволяет при повреждении одного участка использовать другой.

В клетке есть ферменты, которые удаляют поврежденные участки. На их месте образуются новые.

Свойства мутаций

К мутациям способны все живые существа. Основные свойства:

1)  универсальность – могут происходить в любом организме;

2)  ненаправленность – один и тот же мутаген способен вызвать разные мутации, разные мутагены могут вызвать одну и ту же мутацию;

3)  степень выраженности мутации в фенотипе не зависит от интенсивности и продолжительности действия мутагена – при кратковременном и слабом действии изменения могут быть большими, чем от действия продолжительного;

4)  не существует нижнего порога действия мутагенов – они всегда способны вызвать мутации;

5)  на ранних этапах развития чувствительность к мутагенам значительно выше, чем у взрослых.

Значение мутаций в природе и жизни человека

В природе мутации являются одним из главных источников наследственной изменчивости. Их широко используют в селекции микроорганизмов, чтобы получить врачебные препараты, гормоны, разные вещества.

В сельском хозяйстве в селекции растений их используют для повышения продуктивности, выведения новых сортов с новыми свойствами. Мутации используют для разработки новых генетических методов борьбы с вредителями сельского хозяйства. Например, стерилизация самцов вредных насекомых. Потомство, которое образуется от них, нежизнеспособно.

Закон гомологических рядов наследственности и изменчивости

В 1920 году выдающийся русский генетик и селекционер М. И. Вавилов обнаружил определенную закономерность для растений близких видов. Закон назван законом гомологических рядов наследственной изменчивости: генетически близкие виды и роды, связанные между собой единством происхождения, ха-рактеризуются подобными рядами наследственной изменчивости с такой закономерностью, что, изучив ряд форм в пределах одного вида или рода, можно предусмотреть наличие форм с подобным объединением признаков в пределах близких видов или родов.

Например, у колосков злаков твердой пшеницы и ячменя известны формы с длинной и короткой остью и без нее. У пшеницы, ячменя, овса, кукурузы существуют голые и пленчатые зерна.

По этому закону, чем теснее родственные связи между организмами, тем более предположительны возможные мутации в них.

М. И. Вавилов установил эту закономерность для растений, хотя она присуща всем организмам. Так, явление альбинизма встречается у всех животных, коротконогость – почти у всех млекопитающих.

Историческое родство видов и родов определяет количество общих генов, поэтому мутации могут быть подобными.

Закон гомологичных рядов позволяет лучше понять направленность эволюции родственных групп.

Для сельского хозяйства закон дает возможность планирования и создания новых сортов растений, пород животных. Для этого достаточно выучить наследственную изменчивость близких видов.